Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

25 сентября, 10:25 С 30 сентября для школьников организуют бесплатные курсы по подготовке к ГИА и ЕГЭ Бесплатные курсы по подготовке к ГИА и ЕГЭ стартуют в Казани 30 сентября

25 сентября, 10:23 Казанский международный гроссмейстер стал призером чемпионата Европы по русским шашкам Турнир прошел с 15 по 23 сентября в Кранево (Болгария)

 

24 сентября, 16:39 Фарид Мухаметшин прокомментировал ежегодное послание Президента Госсовету Татарстана «Госсовет и Правительство разработают план по реализации послания Президента РТ»

24 сентября, 16:00 Депутаты Госдумы РФ прокомментировали послание президента Республики Татарстан В понедельник, 24 сентября, в ходе 40-го заседания Государственного Совета Республики Татарстан Рустам Минниханов обратился с ежегодным Посланием к Парламенту...

24 сентября, 10:41 Субъекты России сохранят региональные льготы для людей предпенсионного возраста Об этом сообщил секретарь Генерального совета «Единой России» Андрей Турчак

24 сентября, 10:34 Вице-мэру города Иу провели виртуальный тур по Казани Виртуальный тур по Казани провели сегодня вице-мэру города Иу Ли Цзюньфу

24 сентября, 09:53 Пожилые казанцы могут получить бесплатную консультацию юриста Министерство юстиции РТ организует прием пожилых казанцев. Специалисты окажут им бесплатную юридическую помощь с 10.00 до 14.00

20 сентября, 16:11 Предложенный ЕР законопроект о зачислении в ПФР конфискованных средств коррупционеров принят Госдумой в первом чтении Госдума приняла в первом чтении законопроект, позволяющий перечислять в Пенсионный фонд Российской Федерации средства от реализации конфискованного имущества...

20 сентября, 10:52 В Казани открылась «горячая линия» по отоплению «Горячую линию» по вопросам отопления открыл Минстрой Татарстана

20 сентября, 10:04 Активисты «Том Сойер феста» выбирают дома на будущий год Активисты фестиваля «Том Сойер фест», который в этом году завершился праздником во дворе одного из восстановленных домов – по ул.Достовского, 12, уже выбирают...



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх