Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

16 февраля, 09:02 Госдума одобрила во втором чтении проект о повышении МРОТ Госдума одобрила во втором чтении президентский законопроект о повышении минимального размера оплаты труда (МРОТ) до прожиточного минимума

15 февраля, 15:48 Волонтеры избирательного штаба Путина в Татарстане приступили к обучению В штабе кандидата в Президенты России уверены, что сформированная команда будет полезна республике и после выборов, пишет «Татар-информ»

 

15 февраля, 14:33 К чемпионату мира 2018 в Казани закупят 200 новых автобусов Об этом сообщил заместитель руководителя исполкома столицы РТ Ильдар Шакиров на заседании городской Комиссии по безопасности движения

15 февраля, 10:15 Волонтеры Татарстана объединятся в деле охраны природы В Год волонтера татарстанские активисты объединятся в деле охраны окружающей среды

14 февраля, 12:00 Указом Президента РТ назначен новый министр здравоохранения РТ Адель Вафин был главой республиканского ведомства более четырех лет

12 февраля, 10:22 Евгения Тарасова - серебряный призёр Олимпийских игр! Российские фигуристы завоевали второе место в командных соревнованиях

08 февраля, 09:48 Президент Республики Татарстан назначил новых министров экономики, экологии и лесного хозяйства Ряд кадровых перестановок произвел сегодня Президент Республики Татарстан Рустам Минниханов

07 февраля, 12:51 Школьникам Казани рассказали о важности участия в выборах «Молодежь молодежи о выборах» – открытый урок под таким названием прошел сегодня в казанской школе №151

06 февраля, 15:56 Депутаты Госсовета организовали уборку снега у центра детского творчества в Казани В ночь с 4 на 5 февраля в Казани сумма осадков превысила месячную норму

06 февраля, 12:34 ЦИК зарегистрировал Путина кандидатом на выборах президента Центризбирком зарегистрировал Владимира Путина кандидатом на предстоящих в марте выборах главы государства, сообщает ria.ru



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Твиттер VK Facebook RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх