Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

23 ноября, 16:47 В Нижнем Новгороде единороссы обсудили подготовку к Съезду Партии В совещании принял участие Председатель Государственного Совета, Секретарь Татарстанского регионального отделения Партии «Единая Россия» Фарид Мухаметшин

23 ноября, 14:16 Музей техники на базе Ту-144 получит средства Президентского гранта РФ На создание уникального интерактивного музея техники в сверхзвуковом пассажирском самолете Ту-144 будет направлено 8,9 млн рублей

 

23 ноября, 14:13 Рустам Минниханов: За последние 7 лет в Татарстан привлечено около $9 млрд иностранных инвестиций Республика Татарстан придаёт большое значение сотрудничеству с Австрией, направленному на укрепление и развитие российско-австрийских отношений

23 ноября, 12:40 В Татарстане пройдет неделя общественных приемов С 27 ноября по 3 декабря во всех регионах России пройдет неделя общественных приемов, приуроченная к 16-летию со дня создания Всероссийской политической партии...

23 ноября, 10:06 Молодежь из регионов пройдет стажировку у депутатов Госдумы от «Единой России» После практики депутаты рассмотрят возможность оформить молодых людей помощниками на общественных началах

22 ноября, 11:43 Чтобы победить, нужно быть на голову выше: представитель РТ выиграл Гран-при национальной премии «Студент года» Магистрант Казанского федерального университета Нафис Сиразетдинов завоевал в минувшую пятницу в Крыму Гран-при национальной премии «Студент года»

22 ноября, 11:10 Айрат Фаррахов: Молодежная политика сегодня – это наша конкурентность завтра! 20-21 ноября в Государственной Думе Федерального Собрания Российской Федерации проходил Всероссийский молодежный форум, в котором приняли участие 430 человек из...

21 ноября, 13:14 Завершается этап собеседований для участников проекта «ПолитЗавод» В этом году, было подано рекордное количество заявок на участие в проекте – 906 кандидатов из всех муниципальных районов Республики Татарстан, а также из 17...

21 ноября, 12:58 Ленар Сафин: для содержания автодорог республики в зимний период подготовлены 52 базы противогололедных материалов Выступивший сегодня на брифинге министр транспорта и дорожного хозяйства РТ Ленар Сафин отметил, что автодороги подготовлены к зимнему периоду эксплуатации

21 ноября, 12:24 Финал юбилейного Всероссийского конкурса «Лидер XXI века» открыт! В понедельник, 20 ноября в Поволжской государственной академии физической культуры, спорта и туризма» прошла торжественная церемония открытия финала...



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Твиттер VK Facebook RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная