Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

25 июня, 10:29 В Казани до конца года в электронный вид переведут 25 муниципальных услуг Среднее время предоставления услуг уже сократили в три раза, пишет КП в Казани

22 июня, 10:21 Владимир Леонов назначен министром спорта РТ Указ о назначении подписал Рустам Минниханов

 

22 июня, 10:21 Дамир Фаттахов назначен министром по делам молодежи РТ Указ сегодня подписал Президент РТ

21 июня, 16:52 Турчак заявил о запуске конкурса социальных проектов первичных отделений «Единой России» В ближайшее время стартует конкурс социальных проектов первичных отделений «Единой России», лучшие проекты смогут претендовать на грантовую поддержку партии....

21 июня, 12:27 Утверждены члены Общественной палаты РТ Сегодня на заседании парламента депутаты утвердили двух членов Общественной палаты республики Татарстан. Им стали Яна Сирюкова и Ринат Юсупов

21 июня, 09:54 Олег Матыцин: Казань – лидер по числу студентов, занимающихся спортом Столица Татарстана стала примером, передав многие спортивные объекты университетам, отметил президент FISU

21 июня, 09:52 За 2018 год в Татарстане построят 12 школ Также обновят 16 образовательных учреждений пишет КП в Казани

21 июня, 09:36 Казань приняла участие во всероссийской эстафете «ПроГорода» Казань стала участником всероссийской эстафеты видеороликов о городах России «ПроГорода» - конкурса по производству видеороликов о городе глазами горожан,...

20 июня, 10:22 В Казани во время ЧМ-2018 50 автобусов начали раздавать пассажирам бесплатный Wi-Fi Если он станет востребован, то его проведут в еще 300 единицах общественного транспорта пишет КП в Казани

19 июня, 09:15 Внести свою инициативу в Стратегию-2030 может каждый татарстанец Идеи принимаются на официальном сайте http://i.tatarstan2030.ru/



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх